[概述]二、Menkes病

M enkes病（ M enkes disease ， M D ， M IM309400 ）也称为M enkes卷发综合征（ M enkes kinky hair syndrome ） ，是由于ATP7A基因突变导致铜转运障碍引起的多系统受累遗传病，发病率约为1 ∶ 300 000 。ATP7A蛋白是一种膜功能蛋白，是铜离子进行跨膜转运的离子泵， ATP7A基因突变导致ATP7A蛋白表达减少，阻断了胃肠道黏膜细胞对铜的转运，从而使铜吸收降低。硫酸铜的推荐剂量为1岁以内患儿250 μ g ，每天2次皮下注射 ......