[速览]2﹒线粒体心肌病

婴儿发病的线粒体病综合征(Ito, 2001）。常染色体隐性遗传，致病基因位于22q13，E140K杂合子点突变的病人临床症状最严重，在婴儿（1～3月）发病，出现骨骼肌张力减退、呼吸衰竭、肥厚性心肌病和脑病。发病年龄在生后3～6个月，也出现骨骼肌张力减退、呼吸功能不全和肥厚性心肌病，在中枢神经系统出现Leigh样综合征或出现白质损害，在眼部出现眼睑下垂和眼外肌麻痹，周围神经出现运动神经病。8）常染色体隐性遗传线粒体心脑肌病，基因突变点在1q23，编码蛋白是还原型烟酰胺二核苷酸泛醌氧化还原酶铁硫蛋白2，发病 ......