[速览]第五节 急性间歇性卟啉病

血红素合成途径中，卟胆原脱氢酶缺乏，使卟胆原转变为尿卟啉原途径受阻，前体卟胆原和δ‐氨基‐γ‐酮戊酸（ALA）在体内蓄积。常染色体显性遗传。癫痫发作、昏迷、精神异常、肢体疼痛、肌无力、呼吸麻痹。神经系统:癫痫:水合氯醛、加巴喷丁、开普兰(左乙拉西坦).能有效地反馈性抑制ALA合成酶，是急救重症AIP的最有效手段，一旦诊断尽早使用，3～4mg／（kg · d），至少4天。2 ﹒难以解释的反复发作性腹部绞痛、肢体疼痛无力、尿色加深以及抽搐昏迷均应除外AIP，育龄妇女常由月经、妊娠、情绪波动、节食诱发。3 ﹒患 ......