26 )基因于1993年被克隆,定位于13q11-12 , DNA全长4804bp ,编码区为678bp 。1997年发现GJB2基因突变与遗传性非密切相关,已发现GJB2基因有110种突变方式,包括常染色体隐性遗传性聋DFNB1和常染色体显性遗传性聋DFNA3 。关于GJB2显性遗传导致耳聋的报道越来越多。最为常见的可以导致非综合征型的GJB2显性遗传突变主要有6种: p .与耳聋伴掌跖角化病有关的突变主要有4种: p .图4 - 8 - 6和图4 - 8 - 7分别显示病例1和病例2的听力情况、家系图 ......