[速览]二、染色体病

由于染色体数目、结构畸变，造成许多基因物质的得失，引起特有的临床表现，称染色体病。染色体病的发生率在新生儿约为1／200，造成5%～10%的围产期死亡，50%的自发流产。据统计，每1000个活产儿中有21‐三体征1.5个，18‐三体征0.12个，13‐三体征0.07个，47XXY（Klinefelter综合征）1.5个，45X（Turner综合征）0.4个，XYY综合征1.5个，XXX综合征0.65个。应认识到绝大多数染色体病再发率很低，尤其是父母正常者。UPD、遗传印记是与亲代有关的染色体病。一些易与孟 ......