新生儿听力与基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念,即在行常规听力学筛查的同时,在新生儿出生时或出生后3天内采集脐带血或足跟血筛查聋病易感及常见基因。筛查策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。目前,新生儿听力与基因的联合筛查可以将耳聋的确诊时间提早到出生后7 ~ 14天之内,并且避免了不确定因素的干扰,提高诊断效率。同时,联合筛查还可发现大量的耳聋易感基因携带者,由此发现超出常规筛查模式的耳聋高危人群。为有效降低我国耳聋发病率从新生儿听力与聋病基因筛查做起, ......