[速览]四、先天性角化不良

先天性角化不良（dyskeratosis congenita，DKC）（OMIM，305000）又称先天性角化障碍，先天性角化障碍伴有色素沉着、甲萎缩、再生不良性贫血、口腔白斑（dyskeratosis congenita with pigmentation，dystrophic nails。先天性角化不良是一种少见的遗传性疾病，其病变特征是皮肤网状萎缩伴色素沉着，甲营养不良，口腔黏膜白斑。自1906年由Zinsser首次描述此病以来，至今已发现此病的许多不同的临床表型，各种非皮肤性异常（牙、胃肠、生殖泌 ......