[速览]二、18-三体综合征

患者第18对染色体比正常人多出一条而导致的多发性严重畸形，重度智力低下及发育迟缓(图3 - 67 ～图3 -。小头畸形、囟门宽、眼裂短、小额、内眦赘皮、上睑下垂以及鼻梁笔直的鼻子，少数有唇裂、腭裂。产前超声:可能发现与18-三体综合征有关的胎儿解剖结构畸形或异常体征包括:胼胝体发育不全、草莓形头颅、脉络丛囊肿、Dandy-walker畸形、后颅窝池扩大、小下颌畸形、重叠指.心脏畸形最常见的是室间隔缺损，其次是房室共道畸形、右室双出口.若胎儿有严重的单个畸形或多个超声异常时提示需进一步进行染色体检查。3 . ......