利用染色体显带技术可对经过培养的绒毛、羊水、脐血中的胎儿细胞进行核型鉴定,以发现染色体数目、结构的改变,目前仍是诊断。通过胎儿细胞核型分析,可以诊断出几乎100%的数目性染色体异常和大部分明显的结构性染色体异常。细胞遗传学检测需要新鲜组织以提供处于复制阶段的细胞,如外周血淋巴细胞,骨髓细胞,皮肤成纤维细胞,羊水细胞,绒毛和肿瘤组织等。扫描技术已广泛应用,其中包括异源双链体分析、单链构象多态性、变性梯度电泳和凝胶电泳以及化学裂解方法。 ......