[辅助检查]二 各疾病基因检测

由表12-5-1可以看出，基因检测对于长QT综合征（LQTS）、儿茶酚胺敏感性室速（CPVT）、肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病合并传导阻滞（DCM + CCD）的诊断有显著意义，对限制型心肌病（RCM）的诊断、预后和治疗也存在一定意义。本专家共识主要对以上疾病的基因检测进行探讨。目前已发现2个与CPVT有关的致病基因，分别为常染色体显性遗传，编码心脏兰尼碱受体2型的RyR2基因（称为CPVT1型）和常染色体隐性遗传，即编码心脏肌储钙蛋白的CASQ2基因（称为CPVT2型）。由于基因检测结果对临床决策 ......