[速览]第七节 Ⅰ型酪氨酸血症

酪氨酸血症主要是组织或体液中酪氨酸的聚集而命名。目前共发现3种类型与酪氨酸代谢异常相关的遗传代谢病。型酪氨酸血症则是由于酪氨酸转氨酶(tyrosine aminotransferase, TAT）缺陷而引起，临床主要表现有手掌及脚趾的角化斑和畏光。型酪氨酸血症是极其罕见的疾病,由4‐羟基苯丙酮酸双加氧酶缺陷引起，临床表现为共济失调和轻度智力障碍。由于Ⅱ和Ⅲ型并不以累及肝脏为主要临床表现，在此不予赘述。接受肝移植患者的无病5年生存率为80%。 ......