[病因学]【遗传异质性】

同一种疾病可以有遗传方式和遗传物质变异。例如，糖尿病是一种异质性疾病，其与遗传有关的类型多种多样，见表1‐14‐2。遗传异质性的另一个含义是某一种临床症状具有许多种遗传基础。主要有Kallmann综合征（FGF受体‐1突变）［ 5 ］、Prader‐Willi综合征（SIM1基因突变）［ 6 ］、Laurence‐Moon综合征（MYO9A突变）［ 7 ］、Bardet‐Biedl综合征、Cohen综合征、Borjeson‐Forssman‐Lehmann综合征、鱼鳞癣和男性性腺功能。 ......