[辅助检查]（二）检验诊断

肌肉活检破碎红细胞。临床诊断价值与评价:此项结果结合肌肉活检可以作为本病的最终诊断。1992年， rRNAlys基因8356位点T ＞ C突变也被发现，该突变与8344A ＞ G突变相似，在肌肉中呈同质性，在血中为异质性。PCR-SSCP是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的MERRF进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果， Mae Ⅲ识别终点的产生提高了诊断精确度，可避免假阳性或假阴性。测序是检验mtDNA片段序列变化的金标准,可直 ......