[诊断]四 18号三体综合征

18号三体综合征（trisomy 18 syndrome），又称三体E综合征和Edwards综合征。1960年由Edwards等首先报告，次年由Patau证实E组多出一条染色体，为第18号染色体三体所致，已报告核型有：47，XX（XY）+ 18。女婴较男婴多发，身材矮小，头颅狭长，耳廓上部变尖，呈动物耳改变，外耳道闭锁。小嘴，常有唇裂、腭裂。手呈特殊握拳状，指纹异常，摇椅形足。95%的病例有先天性心脏病。胸骨、肋骨、锁骨发育不良。长管骨细短，骨骺融合延迟，手足骨畸形（图12-2-6、图12-2-7）。C ......