[病因学]一、CYP21缺陷症

CYP21缺陷症是CAH的最常见类型，经典型（classical type）CYP21缺陷症的发病率约1.1／10万，相应的杂合子发生率为1.64%，基因频率为0.0082。CYP21缺陷症是由于CYP21基因突变致CYP21功能缺陷所致。在CYP21缺陷症患者中，由于CYP21活性降低或丧失，孕酮和17‐OHP不能被转化为DOC和11‐去氧皮质醇，皮质醇合成减少，其对下丘脑和腺垂体的反馈抑制作用减弱，ACTH分泌增加，刺激肾上腺皮质（主要为束状带）增生，产生过量的11‐去氧皮质酮和11‐去氧皮质醇。若缺 ......