[概述]第十一节　球形细胞脑白质营养不良

球形细胞脑白质营养不良（ krabbe disease ， MIM。245200 ）是由于半乳糖脑苷酯酶基因（ GALC ）突变后导致该酶活性缺乏，其底物半乳糖脑苷脂贮积在神经系统导致的一种神经鞘磷脂贮积病。根据发病年龄，该病可分为早期婴儿型和晚发型。国外资料显示约85%以上患者是早期婴儿型，仅15%左右为晚发型患者。早期婴儿型患者起病早， 3 ~ 6个月内发病，神经系统恶化快速进展，特征为痉挛性截瘫、失明、耳聋、假性延髓麻痹。头颅磁共振示脑白质弥漫性对称性脱髓鞘病变。晚发型患者的起病年龄从出生后6个月跨 ......