家族性脂蛋白异常症是一组因脂质代谢酶基因缺陷所致的血脂谱异常症,主要包括家族性高胆固醇血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、家族性混合性血脂异常症、家族性异常β脂蛋白血症、家族性高甘油三酯血症、脂蛋白脂酶缺陷症和载脂蛋白C Ⅱ缺陷症。对于杂合子家族性高胆固醇血症,血浆胆固醇浓度为6.5 ~ 9.1mmol/L ( 250 ~ 350mg/dl )之间,若同时有上述表现之一者,可做出家族性高胆固醇血症的诊断,但应与家族性载脂蛋白B100缺陷症、多基因高胆固醇血症和伴高甘油三酯血症的家族性高胆固醇血症鉴别。纯合 ......