短QT综合征( short QT syndrome , SQTS )是一种编码心肌离子通道的基因发生突变导致其功能异常,从而出现恶性心律失常的疾病。随着研究的不断深入, SQTS按其发病原因分为遗传性(由基因突变引起)和获得性(由继发因素引起) 。近年来从分子遗传学角度对遗传性SQTS的研究有了很大进展,为SQTS的基因诊断和治疗以及获得性SQTS的治疗提供了新的思路。本文就近年来对遗传性SQTS相关致病基因的研究做一综述。同时该基因突变还与新生儿猝死综合征等疾病有关。 ......