[概述]五、黏多糖病

黏多糖病（ mucopolysaccharidosis ， MPS ）是一组先天遗传病，因溶酶体中黏多糖降解酶缺乏或活性低下使酸性黏多糖不能完全降解，导致不同的黏多糖在各种组织内沉积而产生特殊面容、骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。前三种是黏多糖病的主要病理性黏多糖。酶学分析:根据测定白细胞、成纤维细胞中的特异性酶活性，可对黏多糖病分型。基因诊断:黏多糖病为单基因遗传性代谢病，参与黏多糖代谢的各种酶的编码基因都已定位，检测基因的突变，可明确MPS病的类型及亚型。4 .对于已有先证者的家庭或已有疑似 ......