血栓形成和血栓栓塞两种病理过程所引起的疾病,临床上称为血栓性疾病。本病特征为血栓形成,阻塞局部血流或脱落成栓子堵塞下游血流(血栓栓塞) 。血栓栓塞疾病是一个复杂、多基因、多因子的病理变化。各种环境和功能因素可能与遗传因素相互作用,导致血栓形成。基因与基因间的相互作用也会影响血栓的形成。高同型半胱氨酸血症是静脉血栓的一个重要特征,在白种人和中国人群中已被证实是静脉血栓形成的独立危险因子。MTHFR是半胱氨酸代谢的关键酶,常见且研究较多的突变是C677T 。高同型半胱氨酸血症引起血栓形成的机制尚不明确,研究表 ......