[诊断]六、雷特综合征的分子诊断

雷特综合征（Rett syndrome）是由MECP2基因突变引起的X连锁的渐进的神经发育障碍，伴随严重的智力低下，主要影响女性，女性发病率约为1 ∶ 8500，本病为X连锁显性遗传。其特点是女性患儿在出生后0～6个月或0～18个月内身体发育都正常，在经历短期的发育停滞后语言和运动能力迅速下降，在快速下降阶段，重复刻板的手部动作取代使用目的的手的使用。男性MECP2的基因突变往往是致命的，尚存罕见的男性表型主要是严重的新生儿脑病和躁狂抑郁性精神病、帕金森病、大睾丸功能亢进症等。 ......