[概述]第三节　Zellweger综合征

Zellweger综合征（ Zellweger syndrome ， OMIM.214100 ）又称为肝脑肾综合征，常见为PEX1基因突变所致，因过氧化物酶体生物发生障碍，导致过氧化物酶体功能完全丧失所引起的一类累及多个器官的严重疾病。临床特征为新生儿期肌张力减退、严重的神经发育迟滞、肝大、肾囊肿、视网膜功能障碍和颅面畸形。常染色体隐性遗传，患者的家庭再次生育有25%可能性还是该病，属于高危风险，一定要进行产前诊断来避免。 ......