[病因学]第一节 与多囊卵巢综合征相关的遗传学研究

一些孟德尔疾病也有多囊卵巢、高雄激素血症及慢性无排卵。最好的例子就是非典型的先天性肾上腺增生（nonclassical congenital adrenal hyperplasia，NCAH），PCOS的排除诊断之一。NCAH又可称为迟发性先天性肾上腺增生，是一种纯合隐性疾病，大多数是由于CYP21基因突变引起的活性异常或缺失，这将导致皮质醇合成降低，而雄激素的合生增加。一般来讲雄激素过高的女性中1%～8%（比率存在种族差异）是由于CYP21缺失的NCAH引起的，其中阿什凯纳兹犹太人比率最高。NCAH患者 ......