[速览]第六节 肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）又称Wilson病（Wilson disease，WD），于1912年由Wilson作确切详尽报道而命名。本病是一种原发性铜代谢缺陷病，为常染色体隐性遗传病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，从而引起一系列临床症状。在活产婴儿中发生率约为1／3万，患病率为15～30／100万，在人群中的杂合子频率约大于1.0%。临床症状变异较大，整个病程大致可以分为3个阶段：①无症状期：是从出生后开始，在此期间，患儿除有轻度尿铜增高外，其余一 ......