[速览]四、瓜氨酸血症

瓜氨酸血症（citrullinemia）也称为瓜氨酸尿症，是一种尿素循环障碍性疾病，为常染色体隐性遗传，由于参与尿素循环的精胺酰琥珀酸合成酶缺乏引起高氨血症昏迷、瓜氨酸和乳清酸蓄积和精氨酸缺乏（瓜氨酸血症Ⅰ型）。瓜氨酸血症有两种类型，由不同基因的突变导致症状和体征各有不同。型瓜氨酸血症(citrullinemia typeⅠ)也称为经典瓜氨酸血症,生后几天就出现明显临床症状。有研究显示经典和轻型瓜氨酸血症患者的ASS基因突变存在差异，突变Gly390-arg（G390R），IVS13 + 5G-A和arg ......