[辅助检查]第十一章　新生儿疾病筛查

遗传代谢病（ genetic metabolic disease ） ，是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生改变所致的一类疾病的总称，并按一定方式在上下代之间传递，具有先天性、终生性和家族性的特点。新生儿疾病筛查主要是在新生儿时期进行遗传代谢病筛查，是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上未出现疾病表现。随着计算机技术、生化技术以及分子生物学技术的发展，将会有更多实用的新 ......