[文献资料]二、单基因遗传疾病

各种生物体都以其独特遗传结构适应周围环境，即通过合成作用将周围环境中获取的物质改造成自身可利用的成分，提供能量，维持生命，同时通过分解作用将代谢废物排出体外。遗传病可以是生殖细胞或受精卵遗传物质发生改变而引起的疾病，也可以由体细胞遗传物质发生改变引起。遗传病多表现为先天性疾病（ congenial disease ） ，在婴儿出生时即表现症状。先天性疾病不都是遗传病，遗传病也不都是先天性疾病，如母亲妊娠早期感染风疹病毒致使胎儿罹患先天性心脏病，不属于遗传病的范畴，而进行性肌营养不良、 Huntington ......