卷发病也称为Menke ’病(MD),是罕见的X连锁隐性遗传性疾病。患者几乎全部为男性。因先天性铜代谢障碍,致使脑、肝脏、血液中铜水平明显降低,尤其是许多特异性铜蛋白,包括细胞色素C氧化酶、血浆铜蓝蛋白和赖氨酰氧化酶等减少,造成全身多系统,尤其是中枢神经系统和结缔组织进行性病变。临床上特征性表现为严重精神发育迟缓。及喂养困难、生长不良、体温不升、肌张力低下、全身性痉挛等异常。患儿通常在3岁以内死亡。发病率以活产婴儿为基数1/100万~1/250万。皮下注射铜组氨酸,50~150 μ g元素铜/(kg · ......