[病理生理]六、RUNX1在恶性肿瘤中的基因剂量作用

具有AML倾向的家族性血小板异常（familial plateletdisor‐der，FPD）是一种常染色体显性遗传病，它的特点是血小板中度减低，且随着年龄的增长发展为AML。在FPD中，人们已经鉴定存在RUNX1单等位基因突变，提示RUNX1单倍剂量不足可影响造血细胞的增殖及分化。在约10%的散发髓系恶性肿瘤中也鉴定存在RUNX1点突变，且该突变与AML中分化程度最低的亚型（AML M0）关系密切。最近Motoda等［ 26 ］发现，在小鼠骨髓细胞中沉默RUNX1基因可通过凋亡抑制及干细胞自我更新相关 ......