[临床表现]【临床表现】

PAH缺乏症通常根据治疗前最高的血Phe浓度或天然蛋白摄入足够情况下血Phe浓度分类：血Phe ≥ 1200 μ mol/L （ ≥ 20mg/dl ）为经典型PAH缺乏症。研究发现BH4反应性患者在临床上往往为轻中度PKU及轻度HPA ，经典型PKU少见。患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3 ~ 4个月后逐渐表现出典型症状，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。约1 / 4患儿有癫痫发作，常在18个 ......