铜代谢异常疾病包括肝豆状核变性和Menkes病,这两种疾病的致病基因很相似,均于1993年发现,前者为ATP7B基因,后者为ATP7A基因,均编码P型铜转运ATP酶,分别称为ATP‐7A和ATP‐7B,二者作用不同。 ......