[速览]一、Walker-Warburg综合征

Walker-Warburg综合征（Walker-Warburg syndrome，WWS）是dystroglycanopathy中临床表现最重的类型，呈常染色隐性遗传，具有临床表型和遗传异质性，致病基因包括POMT1（9q34.1）、POMT2（14q24.3）、fukutin和FKRP，其中多数WWS患者为POMT1基因突变。婴儿期发病的患儿全身性肌无力、肌张力低下，呈松软儿综合征临床表现。明显的视力异常是WWS的特征性临床表现，常由于固定性瞳孔、视神经发育不良、角膜混浊、白内障、青光眼、睫状体异常、 ......