[治疗]一、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床主要特征有智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。对于血苯丙氨酸浓度＜ 600 μ mol/L者，可作苯丙氨酸－四氢生物蝶呤联合负荷试验，即给患儿先口服苯丙氨酸（100mg/kg），服后3小时再口服BH4。表8 - 5不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围。 ......