[概述]第5节 遗传性代谢病

遗传性代谢病（inherited metabolic diseases，I MD）是由遗传基因缺陷引起的生化代谢异常，为新生儿医学的重要组成部分。诊断技术的飞速发展如应用串联质谱技术（MS／MS）进行早期诊断，加之临床经验的积累，能作出精确诊断的I MD病种和数量迅速增加。由于本类疾病是遗传决定的生化代谢异常，现统称为遗传性代谢病。遗传性代谢病的病因是基因突变，导致酶（蛋白质）的生物合成障碍、受体缺陷、细胞膜功能异常等，使体内代谢过程不能正常进行。伴面容特殊的遗传性代谢病:如过氧化物酶体病(Zell we ......