[速览]第三节 先天性高乳酸血症

先天性高乳酸血症（fatal infantile lactic acidosis）是一群罕见遗传代谢疾病的共同表现，在血液、尿液或脑脊液中乳酸水平升高，导致多器官系统功能异常。一般在新生儿期或小婴儿期发病，表现为呼吸急促，严重的肌张力减退，嗜睡和呕吐。也会出现面容异常以及大脑畸形，以及不同的器官病变如肥大性心肌病、脉管病、肝功能不全。目前有一种降低乳酸的药物二氯乙酸盐（DCA），认为可以治疗此症，碍于更精确的药物评估，在美国尚未问市。 ......