[辅助检查]四、PK荧光斑点试验

PK （ EC 2.7.1.40 ）是糖酵解过程中的一个限速酶，正向催化磷酸烯醇式丙酮酸（ PEP ）转化为丙酮酸，同时产生一个分子的ATP 。PK缺乏症是常染色体隐性遗传性疾病，携带者（杂合子）一般无临床症状，纯合子和复合杂合子才出现慢性溶血性贫血。临床表现轻重不一，从完全代偿的溶血性贫血到严重的需要输血依赖的贫血。PK缺乏症患者的临床表现和实验室检查结果与其他遗传性非球形红细胞性贫血相似，目前主要通过PK荧光斑点试验（ fluorescence test for PK ）和酶活性测定来进行诊断。PK缺 ......