成骨不全(OI)又称脆骨症,是以骨骼脆性增加、骨畸形、蓝色巩膜、牙齿发育不良、身材矮小和脊柱侧弯等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。智力正常,肢体较短,牙齿异常,关节松弛。骨质疏松和骨质软化.椎体多发压缩骨折。躯干短、全身结缔组织脆性增加.宫内多发骨折和新生儿期多发骨折.蓝色巩膜随年龄增大而变浅.骨质疏松广泛。1 ﹒生化检查①血清钙、磷和ALP正常或增高。3 ﹒超声检查①胎儿先天性骨发育障碍。3 ﹒蓝色巩膜。脊柱侧后突畸形和骨折。无骨脆性增高和易骨折.5 ﹒关节活动过度综合征①良性关节活动过 ......