[诊断]第四章 神经系统疾病的基因诊断与基因治疗The Genetic Diagnosis and Genetic Therapy of Neurological Diseases

基因诊断（genetic diagnosis）是利用分子生物学技术，从DNA或RNA水平检测基因的存在，分析基因的结构变异和表达状态，从而对疾病进行诊断。它是继细胞学、生物化学及免疫学三大实验诊断技术之后的第四代诊断技术，具有直接进行病因诊断、能提示疾病的发病机制、对疾病进行早期诊断、灵敏度及特异度高、适应性强、诊断范围广、标本来源广和用量少等独特的优点。目前发表的很多采用GWAS方法进行的研究结果不尽相同，甚至在相同人种也有截然不同的发现，因此绝大多数GWAS结果暂时无法直接用于指导临床诊断和治疗，仍有 ......