[辅助检查]五、磷酸酶过少症

本病又称为Rathbun综合征，是一种少见的骨矿化障碍的遗传性疾病，多为常染色体隐性遗传，少数为显性遗传，发病率约为十万分之一，病因尚不完全清楚，其特点是血液、骨骼和其他组织中非特异性的碱性磷酸酶（tissue non‐specific alkaline phosphatase。TNSALP）活性低下或消失，成骨细胞和软骨细胞的功能不良，所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳，钙盐不能正常地沉着，骨化不全，从而导致骨折和尿液中磷酰乙醇氨（phosphorylethanolamine PEA）排出量增加。骨骼畸 ......