[诊断]二、软骨发育不全Ⅰ型和Ⅱ型

软骨发育不全（achondrogenesis）是致死型软骨营养障碍。表现为四肢极度短小，短躯干及一个很不相称的大头。病理上，型为软骨内及表面骨化障碍,表现为部分或全部颅骨及脊柱无骨化，长骨极其短小，可有肋骨骨折。其他表现还有胸腔狭小（图13-3-7 c，图13-3-8 e）、胎儿水肿，甚至颈部出现水囊瘤和腹水（13-3-8），羊水过多。E .同一病例，引产后标本，显示四肢极其短小、内翻足、大头、短躯干，病理证实为软骨发育不全Ⅱ型.但是，有时产前作出鉴别诊断很困难，需待产后作X线检查才能确诊。为致死型骨骼畸 ......