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[速览]3﹒遗传的变异

遗传物质可发生突然、飞跃式的变异,分为染色体畸变(chromo some aberration)和基因突变(gene mutation)。基因突变:基因突变是指基因组DNA分子中某些碱基或其顺序的改变,即三联体密码发生改变,分为静止突变和动态突变。正常翻译合成的氨基酸被另一个氨基酸所取代)、终止密码突变(正常的终止密码突变,形成延长的异常肽链)和移码突变(通常是导致一条或几条多肽链丧失活性或根本不能合成,进而严重影响细胞和机体的正常生命活动),后四种突变均可影响表达产物多肽链的结构和顺序而致病。在这些动态 ......

——《检验医学》
书名:《检验医学》
栏目:检验医学 > 第三十七章 儿科疾病的实验诊断 > 第一节 遗传性疾病的实验诊断 > 一、概 述 > (一)医学遗传学基础
作者:丛玉隆
参编:姚智,王传新,王成彬,王前,王兰兰
页码:862-863
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2008-05-01
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