国内对肝豆状核变性(WD)的研究起步较晚,最早于1932年由程玉报道,同年林文秉报道4例角膜K‐F环阳性的患者(其中2例与程氏重复),较国外报道本病晚了20年。1949年后,我国对WD的研究日益增多,据不完全统计,至2011年上半年,国内有关WD的文献约3500余篇,内容包括临床、病理、发病机制、生化、影像学、分子生物学、细胞生物学、动物模型研究等,可以说WD是我国单基因神经系统遗传病研究得最深入的少数几个病种之一。2011年陈曦、梁秀龄等报道予tx小鼠骨髓干细胞移植,发现早期移植(2月龄)较晚期(5月龄 ......