[诊断]二、检验诊断

氨基酸遗传代谢病筛查的方法有三氯化铁（ FeCl3 ）试验、二硝基苯肼（ DNPH ）试验、茚三酮试验、还原糖试验、硝普钠试验、 CTAB或酸性清蛋白试验，其临床诊断价值如表6 - 4所示。临床诊断价值和评价:血中的Phe含量对PKU患者的临床诊断有较大的意义,并且还可以诊断有遗传基因缺陷而无症状的患者，同时也为产前诊断提供了更为广阔的前景。如与苯丙酮尿症相关的苯丙氨酸羟化酶PAH基因，与枫糖尿症相关的BCKDHA 、 BCKDHB 、 DBT和DLD基因，与酪氨酸血症相关的延胡索酰乙酰乙酸水解酶FAH基 ......