毋庸置疑,低密度脂蛋白受体(LDL‐R)的发现是认识人类胆固醇体内代谢机制探索征途中的一座里程碑。例如Rothblat和Bailey均曾发现,小鼠淋巴母细胞和淋巴细胞均能体外合成胆固醇,且其胆固醇合成均受血清脂蛋白的负反馈调节。基于前面所提的两类研究背景,二人顺势提出了他们的工作假说,即由于HMG‐CoA还原酶基因突变或其基因调控失常,造成FH患者细胞中的胆固醇合成失常,导致胆固醇合成率的异常增高。这种高效的受体再循环利用机制,有效地保证了大量的LDL胆固醇(平均每个LDL颗粒含有1600个胆固醇分子)能 ......