[速览]十一、马方综合征

马方综合征（ Marfan syndrome ）是一种先天性常染色体显性遗传性疾病，主要累及骨骼、眼及心血管系统。马方综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，大多数马方综合征患者有家族史，但同时又有15% ～ 30%的患者是由于自身突变导致的，这种自发突变率约为1 / 20 000 。Marchesani综合征（反马方综合征） 。MASS表型近视、二尖瓣脱垂、中度主动脉扩张和骨骼病变（马方综合征的骨骼次要标准） 。 ......