[病因学]（三）遗传学和分子生物学研究

苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传性疾病，主要原因是在PAH基因上发生突变，其遗传特点是：①患儿父母都是致病基因携带者（杂合子）。患儿从父母各得到1个致病基因,是纯合子。患儿母亲每次生育有1/4可能为PKU患儿.致病基因在常染色体上,男女发病机会均等。PAH基因突变90%以上为点突变，突变类型有错义突变、无义突变、剪接位点突变、缺失和移码突变等。目前世界范围PAH基因突变已超过440种，我国已发现的PAH基因突变达40余种。研究结果显示PAH基因的突变种类和频率有地区差异和种族差异，南方中国人和北方中国人PAH ......