[概述]第十五节　Sandhoff病

268800 ） ，又称GM2神经节苷脂贮积症O型（ GM2 gangliosidoses ， O Variant ） 、 Hex A& .B缺乏症，是由于编码Hex的β亚基基因HEXB （ MIM.606873 ）突变，导致Hex A和Hex B酶活性均缺乏，大量的GM2神经节苷脂沉积在神经细胞的溶酶体中，同时含有N -乙酰己糖胺的寡糖亦沉积在全身组织细胞中，除引起神经系统进行性损伤外，尚伴有肝脾大、骨骼损伤等表现，临床表现与Tay-Sachs病相似。1968年Sandhoff首次报道， 198 ......