[概述]斑驳病(Piebaldism)

本病常有家族史，属常染色体显性遗传病。曾称为部分性白化病，但现在认为它并非白化病的一个异型。黑素细胞的正常发育都需要功能性KIT受体，由于该受体的二聚体形成，即突变处50%的受体完全丢失，从而产生较轻的表现型。有些患者前臂脱色处看到一些黑素细胞，但黑素体不含黑色素或只有少许黑色素，有的黑细胞形态异常。凯迪克-东综合征的患者皮肤发白，毛发变色，眼色素层色素减少，畏光及眼球震颤，日晒后容易引起晒伤而和白化病的表现相同。初生时皮肤和眼症状与白化病相同，以后，随着年龄的增长，皮肤有些色素甚至于渐变正常，但可有些畏 ......