[概述]第九节 β脂蛋白缺乏症

无β脂蛋白血症(abetalipoproteinemia, ABL）（OMIM：200100），又名棘红细胞增多症（acan thocytosis）、Bassen‐Kornzweig综合征，是由Bassen和Kornzweig于1950年首先从血液异常患者中发现的遗传代谢病，系常染色体隐性遗传病。表现为儿童或青年期起病的共济失调或舞蹈样不自主运动，伴有周围神经、视网膜和肠道症状，红细胞形态异常，棘状细胞的比例增多，脂蛋白缺乏。一方面积极应用大剂量维生素E(每日剂量5000～10000mg)和维生素A(每日 ......