[病因学]【分子遗传学】

血红蛋白病的分子遗传学变化大致可归纳为以下数类：单个碱基替代。因终止密码的变异，使珠蛋白肽链不在正常的位置终止，导致肽链延长或缩短，如Hb McKees Rock的β链第145位氨基酸的碱基由UAU变为UAA（终止密码），使β链提前结束，仅含144个氨基酸。如包括β珠蛋白基因启动子在内的小片段缺失，可导致β珠蛋白生成障碍性贫血，表现为HbA2显著升高，可能因主要的转录因子和基因座控制区（LCR）在β珠蛋白基因启动子缺失情况下与δ珠蛋白基因启动子相互协同作用所致。珠蛋白基因第24位到27位密码子突变易发生剪 ......